Conheça a Fundação de Pesquisas Lejeune

A Síndrome de Down é uma desordem genética  causada pela presença de um terceiro cromossomo no par 21. Nossa herança genética é dividida em 23 pares de cromossomos, 46 cromossomos no total. Contudo a pessoa afetada pela síndrome tem 47 cromossomos  Esse cromossomo adicional  está presente nos 70 bilhões de células do corpo.   Nossos cromossomos contém os genes e a pessoa com Síndrome de Down tem 3 cromossomos 21 ao invés de 2 e consequentemente 33%  mais genes para esse cromossomo. Esse excesso de gene  afeta fisica e intelectualmente  o desenvolvimento da pessoa com  a síndrome
O Programa de pesquisas da Fundação  de Pesquisas Lejeune  é o CiBle S21 e o objetivo é desenvolver uma droga contra a Síndrome de Down. Este tratamento é similar ao tratamento de Diabetes deve ser realizado pela vida toda do indivíduo. O objetivo dele é conter o funcionamento excessivo do cromossomo 21 através da pesquisa de inibidores moleculares. Vamos comparar o cromossomo 21 a um guarda-roupas: ele tem 300 gavetas, como o cromossomo 21 tem 300genes. Apenas os genes relacionados a deficiência mental interessa aos estudos. Os pesquisadores identificaram 6 genes candidatos à deficiência mental. Dessa forma temos  "6 gavetas" que correspondem aos genes identificadores da Síndrome de Down. Cada 1 desses gens codificam 1 ou mais proteínas , frequentemente uma enzima. Temos que levar em consideração que é muito difícil agir sobre cromossomos e genes, porém podemos agir sobre essas enzimas codificadoras através desses genes.
Vamos abrir a gaveta da CBS, por exemplo, e vemos que a gaveta está muito cheia com muita enzimas codificadoras. Nosso intuito é bloquear a ação das enzimas extras responsáveis por alguns dos sintomas  da Síndrome de Down através da criação de uma  droga que iniba isso. A pesquisa da medicina contra a Síndrome de Down começou. No programa CiBle S21 já foram identificados 100 dos milhões  de proteínas  ativas  que servem como inibidores  moléculares."

Fonte: http://www.recherchefondationlejeune.org/en/cibles21.php