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domingo, 22 de julho de 2012

Jovem com síndrome de Down dá exemplo de boa saúde


Natália Faian praticamente saiu direto do berçário para a piscina. A mãe Valdirene levou a filha para fazer exercícios de estimulação na água apenas 18 dias após o nascimento. Como o parto foi prematuro, com oito meses de gestação, ela começou a nadar antes mesmo dos nove meses.
Hoje, 20 anos depois, Natália ainda nada três vezes por semana. “Eu gosto muito de nadar”, contou a jovem de Maringá (PR). Nos outros dias da semana, ela opta pela bicicleta ergométrica que tem em sua casa.
Natália Faian nada três vezes por semana (Foto: Arquivo pessoal)Natália Faian nada três vezes por semana (Foto: Arquivo pessoal)

domingo, 15 de abril de 2012

Manual de atenção à pessoa com Sindrome de Down


Ministério da Saúde abre consulta pública sobre Manual.

da Redação
O Ministério da Saúde lançou no último dia 21 de março, quando foi comemorado o Dia Internacional da Síndrome Down, uma consulta pública para definição do Manual de Atenção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down, que irá orientar profissionais do Sistema Único de Saúde (SUS) e prestar esclarecimentos sobre como proceder quanto ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento das pessoas com a deficiência.
O protocolo é uma demanda de familiares de pessoas com síndrome de Down há 20 anos e a expectativa é de que tenha impacto direto sobre a saúde dos recém nascidos, com a triagem de cardiopatias congênitas, entre outras recomendações.
O texto, assinado pelo ministro Alexandre Padilha, foi publicado no Diário Oficial da União. As sugestões podem ser encaminhadas ao Ministério da Saúde até 20 de abril para o endereço eletrônico manualsindromededown@saude.gov.br.
A versão preliminar do Manual pode ser consultada através do linkhttp://200.214.130.94/CONSULTAPUBLICA/index.php?modulo=display&sub=dsp_consulta até o dia 23 de abril. Lá também é possível enviar sugestões.
Embora não existam estatísticas específicas, estima-se que no Brasil vivam 270 mil pessoas com síndrome de Down.Estes números são semelhantes às estatísticas mundiais.
O secretário de Atenção à Saúde do Ministério da Saúde, Helvécio Magalhães, explica que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição humana geneticamente determinada. “Com base neste enfoque e depois de um amplo estudo, lançamos este manual. O objetivo é oferecer orientações às equipes multiprofissionais para o cuidado à saúde da pessoa com síndrome de Down, nos diferentes pontos de atenção da rede do SUS”, afirma.
Helvécio Magalhães informa que o Ministério da Saúde mantêm ações de cuidados com pessoas com síndrome de Down. “Atualmente, contamos no país com 1.004 Unidades de Saúde com Serviço de Reabilitação em Deficiência Intelectual e Autismo. Por ano, são investidos R$ 170 milhões para o custeio destas unidades, administradas pelas secretarias estaduais e municipais de saúde", afirma o secretário. “Com este manual, vamos ampliar a integração e articulação dos serviços de reabilitação com a rede de atenção básica e com a especializada.”
A publicação seguida de consulta pública do Manual de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down é uma das estratégias do Plano Viver Sem Limites, de promoção dos direitos das pessoas com deficiência, lançado em novembro de 2011 pela presidenta Dilma Rousseff.
(Fonte: Maria Vitória, da Agência Saúde - ASCOM-Ministério da Saúde)
Fonte: http://saci.org.br/index.php?modulo=akemi&parametro=34119

quarta-feira, 7 de março de 2012

Simpósio do Dia Internacional da Síndrome de Down – São Paulo/SP



- 24 DE MARÇO DE 2012 (sábado) -
Sede da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência de São Paulo –Av. Auro Soares de Moura Andrade, 564 – Barra Funda – Portão 10 do Memorial da América Latina (antigo bloco Parlatino) – São Paulo/SP
Programa Científico
08:00 – 08:30 Retirada de material e novas inscrições
08:30 – 09:00 Abertura Solene
09:00 – 10:00       Conferência: Protocolo de saúde da pessoa com síndrome de Down do Ministério da Saúde
Secretário:
Conferencista: Zan Mustacchi
10:00 – 10:15 -     Intervalo

sábado, 12 de novembro de 2011

Brasil emplaca Dia Internacional da Síndrome de Down na ONU

Com co-patrocínio de mais de 80 países, o Brasil logrou que a Organização das Nações Unidas adotasse uma resolução que decide estabelecer o dia 21 de março (21/3) como o Dia Internacional da Síndrome de Down a partir de 2012.
da Redação
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi instituído pela Down Syndrome International em 2006, já sendo observado em mais de 60 países. O Brasil é um dos que realiza mais eventos na data e por essa razão a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD) pediu em 2010 o apoio do governo brasileiro para que a data entrasse no calendário oficial da ONU. O dia é simbólico porque se refere aos 3 cromossomos 21 que caracteriza a síndrome de Down (21/3).
O projeto ganhou força depois que o Senador Lindbergh Farias apresentou um projeto de lei no Senado para que a data entrasse para o calendário nacional.
Com fôlego renovado, a Missão do Brasil junto às Nações Unidas foi buscar apoio de outros países como co-patrocinadores do documento.
Esta tarde em reunião plenária da Terceira Comissão a proposta brasileira foi lida e adotada por consenso, tendo tido o apoio de mais de 80 países. A lista completa dos países patrocinadores será divulgada amanhã.
Abaixo, assista o vídeo em que o delegado brasileiro, Conselheiro João Lucas Quental, apresenta a proposta.
Parte 1 – http://youtu..be/9ExxkNxpwYM
Parte 2 – http://youtu..be/GW3F7GPoGZc
Parte 3 – http://youtu..be/P2Go4QJMrKo


terça-feira, 8 de novembro de 2011

Carta aberta ao Governador do Piauí que vetou PL que garante ecocardiograma a bebês com síndrome de Down


Logotipo da FBASD - Em verde amarelo e azul, olho puxado forma bandeira brasiliera estilizada.Brasília, DF, em 01 de novembro de 2011.
Excelentíssimo senhor
Wilson Martins
MD Governador do Estado do Piauí
Senhor Governador,
Chegou ao conhecimento desta Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), através da imprensa, seu veto ao Projeto de Lei estadual instituindo a obrigação de realização de ecocardiograma em recém-nascidos com síndrome de Down no estado do Piauí.
Aproximadamente, metade dos bebês que nascem com síndrome de Down apresentam doenças cardíacas. Além do risco de vida, o desenvolvimento destas crianças é profundamente afetado por esta ocorrência. O protocolo médico internacional recomenda que as crianças com síndrome de Down não deixem o hospital sem fazer ecocardiograma, que deve ser interpretado por cardiologista pediátrico. A razão disso é que em muitos casos os pacientes apresentam problemas complexos que precisam ser tratados imediatamente.
Vários estados brasileiros já adotaram estas medidas e um Projeto de Lei está tramitando no Congresso Nacional com o mesmo propósito.
A Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, aprovada com valor constitucional em 2008, diz o seguinte em seu Artigo 25:
“Saúde
Os Estados Partes reconhecem que as pessoas com deficiência têm o direito de gozar do estado de saúde mais elevado possível, sem discriminação baseada na deficiência. Os Estados Partes tomarão todas as medidas apropriadas para assegurar às pessoas com deficiência o acesso a serviços de saúde, incluindo os serviços de reabilitação, que levarão em conta as especificidades de gênero. Em especial, os Estados Partes:
(…)
b) Propiciarão serviços de saúde que as pessoas com deficiência necessitam especificamente por causa de sua deficiência, inclusive diagnóstico e intervenção precoces, bem como serviços projetados para reduzir ao máximo e prevenir deficiências adicionais, inclusive entre crianças e idosos;”.
Considerando o exposto, a FBASD vem a público requerer que reconsidere sua decisão, cumprindo a legislação vigente e garantido, portanto, o direito de realizar o exame, importante estratégia preventiva, que contribuirá para a saúde das pessoas com síndrome de  Down.
Respeitosamente,
MARIA DE LOURDES MARQUES LIMA

sexta-feira, 30 de setembro de 2011

Estudos concluem que famílias de pessoas com síndrome de Down são felizes



Tradução – Patricia Almeida
A partir da Disability Scope

Ter um filho com síndrome de Down pode ser uma surpresa, mas é uma boa experiência. É o que famílias vem relatando em três novos estudos.
Pesquisadores entrevistaram mais de 3.000 membros da família e as pessoas com a ocorrência cromossômica em todo o país (EUA) para o que se acredita ser um dos maiores levantamentos sobre a vida de pessoas com síndrome de Down jamais realizado. Os resultados, que serão publicados em três artigos na edição de outubro do American Journal of Medical Genetics, descrevem um cenário bastante animador.
A grande maioria dos pais disse ter uma visão mais positiva sobre a vida por causa de seu filho com síndrome de Down. E, quase 90 por cento dos irmãos indicaram que sentem que são pessoas melhores por causa de seu irmão ou irmã com a deficiência de desenvolvimento.
Quase todos os entrevistados com síndrome de Down disseram que são felizes com suas vidas, consigo mesmos e com sua aparência. Apenas 4 por cento disseram que não estavam satisfeitos com suas vidas.
“Enquanto a discussão internacional gira em torno dos novos testes pré-natais para detectar a síndrome de Down, os familiares já sabiam o que dizer sobre a vida com síndrome de Down”, disse Susan Levine da ONG Family Resource Associates, que trabalhou no estudo com pesquisadores do Hospital Infantil de Boston e Dana-Farber Cancer Institute. “E, mais importante, as pessoas com síndrome de Down declararam claramente que consideram suas vidas valiosas.”
Pesquisadores fizeram reconhecer que a população do estudo poderia ser um pouco tendenciosa uma vez que todos os entrevistados são de famílias que são membros de associações de síndrome de Down. No entanto, eles dizem que as descobertas são importantes porque oferecem o “retrato maior e mais abrangente da vida com síndrome de Down até hoje.”
Fonte: Disability Scoop
http://www.inclusive.org.br/?p=21146

domingo, 26 de junho de 2011

Conheça a Fundação de Pesquisas Lejeune

A Síndrome de Down é uma desordem genética  causada pela presença de um terceiro cromossomo no par 21. Nossa herança genética é dividida em 23 pares de cromossomos, 46 cromossomos no total. Contudo a pessoa afetada pela síndrome tem 47 cromossomos  Esse cromossomo adicional  está presente nos 70 bilhões de células do corpo.   Nossos cromossomos contém os genes e a pessoa com Síndrome de Down tem 3 cromossomos 21 ao invés de 2 e consequentemente 33%  mais genes para esse cromossomo. Esse excesso de gene  afeta fisica e intelectualmente  o desenvolvimento da pessoa com  a síndrome
O Programa de pesquisas da Fundação  de Pesquisas Lejeune  é o CiBle S21 e o objetivo é desenvolver uma droga contra a Síndrome de Down. Este tratamento é similar ao tratamento de Diabetes deve ser realizado pela vida toda do indivíduo. O objetivo dele é conter o funcionamento excessivo do cromossomo 21 através da pesquisa de inibidores moleculares. Vamos comparar o cromossomo 21 a um guarda-roupas: ele tem 300 gavetas, como o cromossomo 21 tem 300genes. Apenas os genes relacionados a deficiência mental interessa aos estudos. Os pesquisadores identificaram 6 genes candidatos à deficiência mental. Dessa forma temos  "6 gavetas" que correspondem aos genes identificadores da Síndrome de Down. Cada 1 desses gens codificam 1 ou mais proteínas , frequentemente uma enzima. Temos que levar em consideração que é muito difícil agir sobre cromossomos e genes, porém podemos agir sobre essas enzimas codificadoras através desses genes.
Vamos abrir a gaveta da CBS, por exemplo, e vemos que a gaveta está muito cheia com muita enzimas codificadoras. Nosso intuito é bloquear a ação das enzimas extras responsáveis por alguns dos sintomas  da Síndrome de Down através da criação de uma  droga que iniba isso. A pesquisa da medicina contra a Síndrome de Down começou. No programa CiBle S21 já foram identificados 100 dos milhões  de proteínas  ativas  que servem como inibidores  moléculares."

Fonte: http://www.recherchefondationlejeune.org/en/cibles21.php

quinta-feira, 16 de junho de 2011

Lejeune – Devolvendo humanidade às crianças com Down

“Um dos objetivos do meu pai foi devolver humanidade às crianças com síndrome de Down”, afirma Clara Lejeune-Gaymard

Nesta entrevista com ZENIT, Lejeune-Gaymard, autora de “Life is a Blessing: A Biography of Jerome Lejeune”, fala sobre seu livro e sobre seu pai, o cientista francês que descobriu a origem da síndrome de Down, sua vida e seu trabalho, recentemente publicado em inglês por The National Catholic Bioethics Center.
ZENIT: Seu pai foi um renomado cientista de genética na França, que viajou pelo mundo dando a conhecer suas numerosas descobertas, incluindo a origem da síndrome de Down. Por que seu nome não é muito conhecido, apesar do seu importante trabalho?

Lejeune-Gaymard: Esta é uma boa pergunta. Quando ele fez a descoberta da trissomia 21, poderia tê-la chamado de “Lejeune”, como muitos cientistas fazem. Mas ele não quis; porém, quis realizar duas coisas. A primeira tinha a ver com todas as coisas humilhantes que eram ditas sobre as crianças com síndrome de Down, como que a mãe tinha tido um mal comportamento sexual ou que sua herança familiar era ruim. Estas crianças eram escondidas, especialmente na França e no resto da Europa. Ele quis devolver a humanidade e o orgulho dessas crianças a seus pais, dizendo-lhes que estava em seu código genético e que não
vinha da família nem de um mau comportamento.


Também foi a primeira vez que se descobriu que uma doença podia vir do código genético, de maneira que se abria a porta à medicina genética e à compreensão de que um cromossomo poderia ser a causa de uma doença. Somente seis meses antes da descoberta, dizia-se que era impossível que o código genético pudesse causar uma doença. Mas ele conseguiu provar o contrário.

E a segunda coisa que ele queria era proteger os não-nascidos. Ele era muito conhecido na França e na comunidade científica porque ajudou a construir a primeira cátedra conhecida em genética em Israel e na Espanha e trabalhou com cientistas nos Estados Unidos. Na França, participou sempre como colunista na imprensa sobre questões genéticas. Em 1969, começou a campanha do aborto da Europa, França e Estados Unidos. E desde que ele se declarou contra, todas as portas lhe foram fechadas. Então, ele já não fez parte da atualidade. Ninguém quis entrevistá-lo quando realizou sua descoberta.

Acho que em 1971 ele foi aos Estados Unidos e deu um discurso no National Institute for Health e depois disso mandou uma mensagem à minha mãe, dizendo: “Hoje eu perdi meu prêmio Nobel”. No seu discurso, falou sobre o aborto, dizendo: “Vocês estão transformando seu instituto de saúde em um instituto de morte”. E isso não foi bem aceito.

ZENIT: O livro sobre a vida do seu pai reúne uma série de momentos da vida da sua família, que iluminam não somente o trabalho científico do seu pai, como também sua profunda fé. O que lhe fez decidir escrever sobre ele com este estilo?

Lejeune-Gaymard: Eu estava grávida quando ele ficou doente; estava esperando meu sexto filho e, durante esse tempo, eu achava que ele poderia viver o suficiente para poder conhecer minha filha. Ele morreu em 3 de abril e ela nasceu em 13 de abril; então, ela nunca conheceu seu avô.
Antes de morrer, eu lhe perguntei se ele me autorizava a escrever um livro sobre ele. Eu temia que ele dissesse “não”, porque era um homem muito humilde, mas ele respondeu: “Faça o que você quiser. Se você quer dar testemunho da vida da criança com síndrome de Down, faça o que quiser”.
Tinha claro que eu queria escrever algo para a minha pequena. No começo, escrevi 30 páginas e, quando passamos as férias com um jornalista, eu lhe contei que estava escrevendo umas páginas para que a minha filha pudesse conhecer seu avô. Ele leu o material e me disse que deveria escrever um livro.
A forma como queria escrevê-lo não era a da biografia cronológica, mas como uma espécie de retratos diferentes de uma pessoa. Há um capítulo sobre a nossa vida na Dinamarca, um sobre ele como médico, outro como cristão. Cada capítulo é uma peça diferente do quebra-cabeças e, no final, você encontra o retrato da pessoa inteira.

ZENIT: Seu pai sofreu muito em sua carreira, devido à sua postura pró-vida. Suas convicções se baseavam em sua fé ou também em sua pesquisa científica?

Lejeune-Gaymard: Principalmente no fato de ser médico, não em sua fé. Quando você é médico, você faz o juramento hipocrático e promete não causar dano. E ele sempre dizia que o respeito à vida não tinha nada a ver com a fé, ainda que, certamente, faz parte da fé respeitar a vida.
Por isso, ele foi tão odiado pelos partidários do aborto. Era difícil lutar contra ele, porque seus argumentos eram de base científica. Ele quis explicar que a vida começava na concepção, quis contar uma história que fosse inteligível para todos, como “Pequeno Polegar”. Esta é uma história para crianças ou uma lenda, mas é uma realidade. É muito estranho que a humanidade tenha sido capaz de contar uma história assim sem saber se era verdade, porque, quando foi escrita, não havia fotos de bebês no útero. A vida começa no instante da concepção, quando os genes da mãe e os do pai se unem para formar um novo ser humano, que é absolutamente único. Todo o patrimônio genético já está lá. É como uma música de Mozart na partitura. A vida inteira já está lá. Aos dois meses, o embrião já tem tudo: mãos, olhos, corpo. É um corpo muito pequeno, mas depois de dois meses, a única coisa que faz é crescer. Se pudéssemos pegar seu dedo pequeno, já seria possível observar sua impressão digital.

Fonte:http://webmail.saci.org.br/index.php?modulo=akemi&parametro=32078